10 DE OCTUBRE, DÍA EUROPEO DEL SÍNDROME X FRÁGIL
El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, sólo superado por el Síndrome de Down. El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Además es la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varones.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.250, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.
Durante el mes de octubre las asociaciones de toda España realizan actividades para dar a conocer este Síndrome tan desconocido para la sociedad, si bien este año 2020 por causa del Covid-19 han disminuido sus acciones reivindicativas.
En el siguiente enlace adjuntamos el video que la Asociación X Frágil de Madrid realizó el pasado año:
El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) realiza acciones para dar visibilidad a entidades sociales que necesitan dar a conocer sus reivindicaciones. Con este motivo Jairo Aguado Bombín, miembro de la CEDDD y de la Junta Directiva de XFrágil de Castilla León ha organizado el próximo martes 13 de octubre a las 11 horas el programa Escaleras de la Dependencia dedicado al SÍNDROME X FRÁGIL.
Este programa se podrá seguir a través de las redes sociales y de la web de la radio social labarandilla.org https://www.labarandilla.org/
José Manuel Dolader
